Plateforme d’analyse en génétique et en génomique (GenAP)

L’informatique au service des spécialistes en génomique et des cliniciens

Département de génétique humaine, Université McGill, Université de Sherbrooke

Jamais le code génétique de l’être humain n’a-t-il été autant à portée de la main, essentiellement parce qu’on dispose depuis peu de technologies très pointues, mais aussi peu coûteuses pour séquencer l’ADN. La génomique est une science d’une utilité formidable pour étudier les origines de l’Homme, les maladies héréditaires et les systèmes biologiques. Cet outil puissant facilite aussi le travail clinique et ouvre la porte aux diagnostics, aux traitements et à l’évaluation des risques d’après le génome de l’individu. Malheureusement, la génomique n’a eu qu’un impact modeste sur la médecine clinique de tous les jours, car ses outils actuels s’adressent exclusivement à la recherche et leur usage s’avère complexe. De plus, exploiter les jeux de données colossaux en génomique n’est pas une mince affaire.

Voici GenAP (pour Genetics and Genomics Analysis Platform ou Plateforme d’analyse en génétique et en génomique), une plateforme qui, non seulement, repousse les limites de l’analyse des données en génomique, mais met ces dernières à la portée des biologistes et des médecins.

Des données volumineuses personnalisées

Il faudrait une pile de 50 DVD pour stocker le code génétique complet d’une personne; une étude sur un millier de patients engendrera des centaines de téraoctets de données. Transférer une telle masse d’informations avec les moyens usuels serait malcommode; il serait difficile de la stocker et, sans les outils adéquats, l’exploiter se révèlerait tout simplement impossible.

GenAP réunit des centaines d’éléments de logiciels en génomique et des installations de calcul informatique de pointe de façon transparente pour en faire un outil de recherche unique qui possède la capacité de stockage et la puissance de calcul voulues. Ce système réparti garde les données médicales sur les malades à l’abri derrière un coupe-feu adhérant à des normes très sévères de confidentialité et d’accessibilité, tout en autorisant une vaste consultation des jeux de données publics sur le génome. Ainsi, les chercheurs et les cliniciens qui utilisent GenAP peuvent parcourir et partager les données plus facilement, ce qui accélère les percées tant scientifiques que thérapeutiques.

Un jour, les découvertes en génomique permettront à l’omnipraticien de dépister de rares mutations lors de son auscultation et de prescrire un médicament spécialement conçu pour les soigner. Les familles touchées par ces maladies peu communes seront les premières à en profiter mais, au bout du compte, chacun jouira des retombées de tels outils. En effet, les affections qui affligent bon nombre d’entre nous – l’asthme, certaines formes de cancer, les cardiopathies et le diabète, par exemple – pourraient elles aussi résulter d’une récente ou ancienne variation du code génétique.

Travailler la main dans la main

GenAP est le produit d’une collaboration entre les équipes de génomique et de calcul informatique de pointe (CIP) de l’Université McGill University et de l’Université de Sherbrooke.

Il est possible d’accéder à la plateforme GenAP par le registre de logiciels de CANARIE. La plateforme intègre des services facilitant la gestion d’énormes fichiers répartis pour le traitement et l’analyse du génome, ainsi qu’une centaine d’outils en génomique.